Ein Forschungsteam der Universität Melbourne hat einen Bluttest entwickelt, der seltene genetische Erkrankungen bei Neugeborenen deutlich schneller erkennen kann. Statt invasiver Eingriffe wie Muskelbiopsien liefert der Test bereits nach wenigen Tagen Ergebnisse – und benötigt dafür nur einen Milliliter Blut. Die Methode analysiert Proteine in Blutzellen und gleicht sie mit gesunden Mustern ab, um krankheitsverursachende Genveränderungen zu identifizieren.
Höhere Trefferquote, geringere Belastung
Der Test übertrifft bestehende Verfahren bei mitochondrialen Erkrankungen und erhöht die Diagnoserate auf bis zu 70 Prozent. Damit könnten viele betroffene Familien schneller Klarheit erhalten – und gezielter behandelt werden. Auch für die Familienplanung eröffnet eine frühzeitige Diagnose neue Möglichkeiten. Fachleute sehen in dem Verfahren einen bedeutenden Fortschritt für die genetische Diagnostik und fordern nun die Integration in bestehende Gesundheitssysteme.
