Ärzte in den USA behandelten den Säugling KJ mit einer individuell angepassten CRISPR-Therapie.
Kurz nach der Geburt diagnostizierten Ärzte bei KJ den seltenen Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-1-Mangel (CPS1).
Diese Erkrankung verursacht eine gefährliche Ammoniakansammlung im Blut, die zu Krämpfen, Koma oder Tod führen kann.
Etwa jedes millionste Neugeborene ist betroffen, die Hälfte überlebt das erste Lebensjahr nicht.
Üblicherweise erhalten betroffene Kinder eine eiweißarme Diät und später eine Lebertransplantation, was gesundheitliche Risiken birgt.
Mit sechs Monaten startete KJ die CRISPR-Therapie im Children’s Hospital of Philadelphia.
Die Behandlung reduzierte deutlich seinen Medikamentenbedarf zur Ammoniakregulierung.
Die Ärztinnen und Ärzte beobachten ihn weiterhin, zeigen sich aber von den Fortschritten beeindruckt.
Gen-Schere CRISPR korrigiert defektes Leberenzym
Forscher griffen gezielt das fehlerhafte Gen in KJs Leber an, das den Enzymmangel auslöst.
CRISPR schnitt die DNA präzise an der fehlerhaften Stelle und erlaubte eine Reparatur durch körpereigene Prozesse.
Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas lobte die Genauigkeit des Verfahrens und das Potenzial für personalisierte Therapien.
Sie betonte, dass CRISPR sich für weitere Behandlungen bei ähnlichen Gendefekten eignet.
Die Methode erlaubt individuell zugeschnittene Eingriffe, basierend auf dem genetischen Profil des Patienten.
Das Ärzteteam ist überzeugt, dass sich der Ansatz auf andere seltene Erbkrankheiten übertragen lässt.
CRISPR könnte langfristig als Standard für Einzelgenmutationen dienen.
Hürden bleiben bei Ausweitung auf breitere Anwendung
Fachleute sehen trotz des Erfolgs technologische, wirtschaftliche und medizinische Herausforderungen.
Das gezielte Einbringen von Genkorrekturen in andere Organe erfordert wesentlich komplexere Verfahren.
KJs Behandlung kostete über 700.000 Euro – ähnlich teuer wie eine Lebertransplantation.
Langzeitwirkungen der Therapie lassen sich bisher noch nicht vollständig einschätzen.
Dr. Alena Pance verwies auf die genetische Vielfalt vieler Krankheiten, die selten durch einen einzigen Defekt entstehen.
Sie erklärte, dass breit angelegte Behandlungsstrategien bei komplexen Erkrankungen wirksamer sein könnten.
Trotzdem zeigt KJs Fall, wie wirkungsvoll präzise Genkorrektur bei lebensbedrohlichen Einzelmutationen sein kann.
Forscher sehen darin ein Modell für zukünftige Behandlungsansätze seltener Erbkrankheiten.
